本報記者 唐聞佳

　　每天早晨，父親把藍劍兒從床上扶起，用疊好的被褥墊在他的身后，幫他打開電腦，把他的右手擱到鼠標上，藍劍兒就這樣開始了一天的工作——在漫畫里訴說自己的喜怒哀樂。

　　藍劍兒是一名漫畫作者，38歲，因患有“肌肉萎縮”，如今他全身上下只有右手能略微活動。

　　今天是第15個國際罕見病日，包括藍劍兒在內的更多罕見病患者期待被“看見”。當然，“看見”不是故事的終章，而是起點。

　　為罕見病奔走多年的醫學專家告訴記者，近年來，我國對罕見病的關注力度持續增強，尤其是去年，國家醫保局為罕見病藥物進入醫保而進行的“最美談判”，不僅引來全網刷屏，更提示著我國罕見病高值保障所處的政策環境發生重大變化：多層次的保障體系正在逐步完善，惠及更多患者。

　　生而“罕見”的他們，把自己活成一道光

　　罕見病是指患病率特別低的疾病。2021年，《中國罕見病定義研究報告》在上海發布。據估算，在我國有超過2000萬各類罕見病患者。

　　關注罕見病，首先要發現罕見病。正是在這條發現之路上，不少人驚訝地看到，他們雖然經歷著“罕見人生”，但很多人把自己活成了一道光。

　　在上海市罕見病基金會與上海教育電視臺、上海科技發展基金會、上海市科普事業中心聯合主辦的《生而罕見，活出精彩》公益晚會錄制現場，家住石家莊農村的藍劍兒通過視頻形式與大家見面。藍劍兒從小因“肌肉萎縮”導致四肢無力，他在父母懷中跑遍了各大醫院，卻始終無法獲得一個明確的診斷。15歲后，他日漸僵硬的身體再也不能承受旅途勞頓，他的物理世界也就此被劃定在家里的床榻上。

　　但藍劍兒又是如此與眾不同，從沒接受過美術訓練的他用繪畫與世界對話。“魚是會飛的，因為水把它困住了；我也是會飛的，因為地心引力把我抓住了。”這是藍劍兒給自己的漫畫配的小詩。

　　遺傳學與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”發起人陳懿瑋說，完全沒想到如此充滿意趣的畫作，竟會出自一名重癥患者之手。

　　33歲的金晟是I型糖尿病患者。在大眾印象里，糖尿病很常見，但I型糖尿病是“例外”，發病率僅為萬分之二。I型糖尿病多發于兒童青少年。12歲那年，金晟確診了，這可不僅僅意味著他的人生從此離不開針筒——保證胰島素注射。

　　“別人上門提著一堆禮物，我是拿著厚厚一疊醫學報告，我得讓岳父岳母放心。”金晟憶及自己作為“毛腳女婿”上門的畫面。至于來自同學、同事因不了解而產生的“區別對待”，更是I型糖尿病患者共同的遭遇。 由于從小就是復旦大學附屬兒科醫院的“常客”，金晟與醫護人員建立了深厚友誼。2019年，他索性辭去工作，成立“小糖人”公益組織，專為患兒提供援助。金晟說，他想成為患兒的榜樣，用自己的經歷證明，罕見病患者也能擁有精彩人生。

　　“天價藥”進醫保，實現“零的突破”

　　去年12月，國家醫保局發布《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）的通知》。基本醫保目錄新納入了7個罕見病藥品，數量僅次于腫瘤和抗感染領域。此外，9種罕見病用藥成功談判續約。

　　據統計，截至目前，有28種罕見病的58種用藥已納入國家基本醫保目錄。新納入醫保的罕見病用藥中，有2個原是高值用藥，即所謂的“天價藥”。

　　“此次通過大幅降價納入國家基本醫保目錄，實現了罕見病高值用藥國家醫保‘零的突破’。”上海市罕見病防治基金會理事長李定國告訴記者，可能是因為我國的患者規模、競爭產品出現等多種因素，使得國家醫保談判可以爭取到進口高值用藥遠低于國外市場的價格，甚至可以說是“全球最低價”。

　　展望新形勢下罕見病高值用藥保障，李定國分析，在未來一段時期內，更應該積極探索社會力量發揮重要作用的保障新機制、探索新模式。“面對加快出現的各類創新高值用藥，確實無法通過基本醫保來解決所有罕見病高值用藥問題。”他同時談到，隨著競爭加劇等因素，有些罕見病高值用藥可能會通過降價進入國家醫保，但價格的下降不能只寄托于醫保部門的談判，更需要科技、工信、藥監、稅務、衛生等部門在藥品的研發、生產、流通、使用等環節給予支持，以此不斷激勵醫藥研發動力，進一步推動政策性商業保險發展。簡言之，不是拼“最便宜”，也不是被“天價藥”嚇倒，而是通過騰籠換鳥的多方共付機制，實現“健康至上”的最大公約數。

　　了解罕見病的醫生，甚至比罕見病還罕見

　　當前，診療難、用藥保障難，依舊是橫亙在罕見病患者治療路上的兩座“大山”。

　　并非所有罕見病都有藥可醫。首先，目前全球已知的7000多種罕見病中，針對性藥物開發成功的案例屈指可數。其次，即便有特效藥，很多情況下也是唯一的“孤兒藥”，由此又帶來“天價藥”問題。

　　有醫生告訴記者，即使當一些患者終于邁過“確診難”這道坎，且幸運獲悉自己所患的罕見病不僅有藥可治，藥費還很便宜，問題也沒有就此結束。由于罕見病患者數量實在太少，廉價藥動不動會面臨“斷藥”……正因此，努力從未間斷。

　　2019年，當蔡磊確診肌萎縮側索硬化（ALS）時，他迅速聚集社會資源，發起中國社會福利基金會“漸愈公益計劃”，會同企業與華山醫院神經內科開展研究者發起的研究，希望尋找ALS更有希望的新療法。此前，他頭戴另一頂耀眼光環：京東集團副總裁。“老天就是選中蔡磊來做這事。”蔡磊對別人這樣說。他患的ALS還有另一個名字——漸凍癥。罹患漸凍癥的人，將在幾個月到幾年時間里逐漸“凍”住，最終因呼吸衰竭而死去。

　　劉軒飛身患腎上腺腦白質營養不良癥，這病會造成聽覺和視覺功能損害、智力減退、行為異常、運動障礙等一系列問題，95%患者為男性。劉軒飛正籌劃一場“罕見病萬里行”活動。去年夏天，他同病友張偉、病友家屬左哥，三個男人駕駛一輛房車歷時51天、行駛路程超過1萬公里，走過了我國東部17個省市。劉軒飛說，1萬公里的行程中聽到了很多罕見病患者的故事。“從最開始的診斷時長，到后來的就醫路、尋找針對性治療藥、治療費用的覆蓋，以及長期康復問題，罕見病患者的需求是長期的，且非常具體。”

　　李定國介紹，由于發病率極低、病例稀少，對各類罕見病的醫學研究長期不足。“可以說，了解罕見病的醫生甚至比罕見病本身還要罕見。也正因此，我們呼吁更多專業人士投身到罕見病研究及相關藥物開發、醫療與社會保障的事業中。”